唐氏篩查

唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。

糖篩檢查內容

唐氏篩查是“唐氏綜合症產前篩選檢查”的簡稱，在35歲以下的孕媽媽中患有唐氏綜合症的概率為1/750，根據檢查時間可分為孕早期10-14周檢查和孕中期15-20周檢查。

AFP（甲胎蛋白）

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血迴圈。

妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

FreehCGβ（遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素）

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。

HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。而MOM值是一個比值，即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。

由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便於臨床判斷。

XX三體

關於21、18、13三體的問題正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而25歲時則高達1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

唐氏兒是什麼

唐氏兒又稱唐氏綜合徵，即21-三體綜合徵，是指胎兒出現染色體異常引起的一種疾病，由於胎兒的染色體型別發生變異，多了一條21號染色體，這會造成胎兒發育異常。

生出來的寶寶可表現為智力低下、特殊面容，表情呆滯、眼距寬、耳朵小、鼻樑低平、腦袋小，運動能力會減弱，還可能伴有其它器官的畸形。

唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

唐氏篩查型別

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶（NT）篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例，但由於頸後透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描器的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什麼都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（hCG）的濃度以及遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A），根據孕婦血清中這些標誌物的升高或降低並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數。

唐氏篩查注意事項

注意檢查的時間，做唐氏篩查在時間上有很多講究，一般建議做唐氏篩查的時間儘量控制在懷孕15~20周時段內進行，這段時間內的檢查結果的準確性是比較高的。做唐氏篩查需要抽血，沒有特殊的情況不需要空腹。

醫生在檢查之前會對孕婦的生理週期、懷孕週數、升高體重等情況進行詢問，以瞭解孕婦的身體情況以及是否適合做唐氏篩查。做唐氏篩查之前，孕婦自己也要做好所有準備，遵循醫生的檢查，以保證檢查結果的準確性。

唐氏篩查結果怎麼看

唐氏綜合症的篩查，主要有三種：早孕期、中孕期、無創DNA。監測的報告最後都會給出一個風險值。早孕期用的截斷值是1：300，就是報告最後它給了一個校正風險，如果它的風險大於1：300我們只能稱為高風險。

如果是小於1：300我們就提示他為低風險人群。中孕期一般用的是1：170作為一個截斷值，如果它的風險大於1：170我們就視為他是高風險人群，如果小於1：170它就是低風險人群。而無創DNA的檢查最後也會給一個低風險和高風險。

除了高風險跟低風險，唐氏篩查結果還會有一個臨界風險。就像剛才所說的任何孕婦都有生育唐氏的一個風險。

唐氏篩檢視男女

0.4以下，絕大多數是男孩；1.0以上，絕大多數是女孩；介於0.4和1.0之間，為臨界範圍，男女都有可能。

然後，結合兩項數值(HCG和AFP)一起看，準確度會更高一點，當HCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩；HCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。

但是寶媽們需要注意，唐氏篩查結果測試男女並沒有任何科學證實。只是一些言論和大家分享的乾貨，得知性別最準確的方法還是試管嬰兒選擇男女。

唐氏篩查內幕真相

網傳唐氏篩查高風險是欺詐或騙人，這樣的情況是基本不會發生的，只要你是在正規的大醫院檢查肯定是不會存在欺詐或騙人的事情，但若是你在那些小門診做檢查就不能保證了。而且唐氏篩查是孕期必須要檢查的一個專案，最好是孕12周至24周這個最佳時期去檢查。

唐氏篩查不是騙人的，是有科學依據的。在懷孕中期，唐氏篩查是一項很重要的檢查，通過唐氏篩查，如果出現高風險或者臨界風險，說明胎兒患有唐氏綜合徵的風險比較大，值得孕婦及家屬高度重視。

唐氏篩查雖然是一項很重要的檢查，但只是初步篩查，不是診斷。如果篩查結果出現高風險或者臨界風險，需要再做產前診斷，只有通過產前診斷才能夠確定胎兒是否真的患有唐氏綜合徵。