染色體平衡和羅氏易位有差異，想好孕三代試管扭轉幸孕人生

地球人都知道，人類在正常的情況下，染色體一共是23對。染色體異常主表現在染色體數目異常和結構異常，數目異常主要為染色體變為三體及單體，結構異常主要包括染色體的缺失、易位、復疊、多肽、等臂、環狀等。由染色體引發的疾病就叫做染色體疾病。染色體平衡易位和羅氏易位是最常見的，一般這類人群會出現反覆性胎停流產的情況，所以生育機率是比較低的，可以從以下表述進行了解。

羅氏易位的概念

羅氏易位是兩條近端著絲粒染色體，在著絲粒處或其附近，斷裂後著絲點融合，兩條染色體長臂重接成為易位染色體。羅氏易位攜帶者在與正常人婚配時，理論上有1/6的概率產生染色體完全正常的胚胎，也有1/6的概率產生羅氏易位攜帶胚胎，剩下還有4/6的概率是染色體不平衡胚胎，表現為妊娠過程中反覆流產，或染色體異常患兒出生。

通俗的講‍有1/6=16.7%的概率，生下完全正常的孩子，有1/6=16.7%的概率，會有可能是會生下羅氏易位攜帶的孩子，智力、身體發育與常人無異，但成年後生育時會遇到父母同樣的生殖問題，比如羅氏易位男性，通常是少弱精子症、無精子症患者，有4/6=66.7%的概率，會反覆流產生不出孩子，或生出孩子也是染色體異常。

染色體平衡易位的概念

也是反覆流產夫婦中最常見的染色體結構異常，平衡易位攜帶者因無遺傳物質丟失，故對攜帶者無嚴重影響、表型正常，但可導致流產、死胎和畸形兒等不良孕產。平衡易位的亞型更多一點，比如：

1. 1. 非同源染色體相互易位，與正常配子結合則可形成18種合子，其中1種為正常，1種為相互易位攜帶者，其餘均為基因組不平衡型別；
2. 2. 染色體臂間倒位攜帶者，與正常配子結合可形成4種合子，其中1種為正常，1種為臂間倒位攜帶者，其餘2種為部分重複並部分缺失的不平衡合子；
3. 3. 染色體臂間倒位攜帶者，與正常配子結合可形成4種合子，其中1種為正常，1種為臂間倒位攜帶者，其餘2種為部分重複並部分缺失的不平衡合子。

以上情況，生出健康孩子的概率，可參照羅氏易位類推。

確認是染色體易位怎麼辦

確認是染色體易位建議先做FISH確認核型，再行胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)或胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)技術輔助受孕，也就是現在的第三代試管技術，可以很大機率解決染色體易位的情況，降低小寶寶出現缺陷的機率。

不過由於染色體結構異常可影響生殖細胞的正常分裂，患者再次妊娠發生胎兒畸形或流產的再發風險仍然較高，應積極配合做好產前診斷工作，另外，有研究表明羅氏易位患者嚴重少弱精子的症狀，可能不僅僅由於染色體不均衡分離導致，還可能有表觀遺傳學改變或基因斷裂點微缺失等原因。

僅憑PGD無法檢測出基因斷裂點微缺失等導致的不育情況，這在臨床上意味著，少弱精子症患者的後代，即使經過普通PGD篩選，依然具有生殖健康風險。所以最可能的解決方向是胚胎幹細胞(embryonicstemcell，ESC)，目前尚不成熟。

以上就是關於染色體平衡易位、羅氏易位的相關介紹，如果說有這種染色體異常攜帶者想要生育小寶寶的話，就需要做好一定的準備，普通的PGD篩選可能無法解決。