解讀11號染色體相關疾病，內附p15.1p14.3片段缺失原因
摘要
染色體11異常可能是唐氏綜合徵、愛德華綜合徵、帕套綜合徵等疾病。其中唐氏綜合徵是一種由染色體異常引起的疾病，可能與遺傳、母親高齡等因素有關。患者可能會出現生長髮育遲緩、智力低下等症狀。
從現有資料來看，11p15.1p14.3片段缺失屬於致病性不明確的缺失，建議夫婦驗證分析。如果如果夫婦一方也有同樣的缺失，夫婦均健康正常，一般不影響胎兒發育。如果夫婦沒有缺失，新發的，目前致病性不明確，也不是明確致病，可以考慮繼續懷孕，定期產檢，但是不能完全排除胎兒發育異常的風險。
溝通記錄
醫生您好，我們夫妻的染色體做了結果還沒有出來，如果不是遺傳的話，孩子保留住問題大不大，會不會有什麼影響？
網友提問
餘醫生
您好，胎兒先心室間隔缺損。羊水染色體11p15.1p14.3微小缺失，從資料庫資料來看，屬於致病性不明確，建議夫婦驗證分析。
這個臨床意義未明胎兒沒問題的概率大不大？
網友提問
胎兒室間隔缺損會不會就是由於染色體異常導致的問題？
網友提問
餘醫生
等夫婦驗證結果再分析，目前不是明確的致病性缺失。如果夫婦一方也有同樣的缺失，夫婦均健康正常，一般不影響胎兒發育。如果夫婦沒有缺失，新發的，目前致病性不明確，也不是明確致病。
餘醫生
單純的室間隔缺損，多數跟染色體異常沒有關係，少數伴有胎兒染色體異常。
胎兒染色體的報告顯示缺失部分包含一個NELL1蛋白編碼基因，這個是起到什麼作用嗎？
網友提問
餘醫生
缺失區域包含這個基因，但是，缺失不一定造成基因功能異常。
胎兒保留的話，如果有問題會不會是智力方面和生長髮育方面的問題？
網友提問
餘醫生
目前沒有明確致病。染色體異常多表現智力低下，發育遲緩和畸形等異常情況。
畸形目前檢查著看胎兒除了室缺沒有別的問題，如果智力低下發育遲緩會不會特別嚴重，影響孩子以後的生活？
網友提問
沒有致病性是不是孩子正常的概率比較大？
網友提問
餘醫生
沒有致病性的話，就沒有影響。
餘醫生
建議等待夫婦驗證結果再分析，良性變異往往有家族史，夫婦一方也有同樣的缺失。
好的醫生，如果拋開遺傳的話，孩子可以保留嗎？
網友提問
餘醫生
如果新發突變，目前致病性不明確，不是明確致病性缺失，可以考慮繼續懷孕，定期產檢，但是不能完全排除胎兒發育異常的風險。
結合胎兒染色體缺失的區域和片段大小來看，是不是好的概率比較大？
網友提問
餘醫生
總的來說，目前不是明確致病的。
總的來說，目前不是明確致病的。
網友提問
餘醫生
目前不明確，因此要夫婦驗證分析。
醫生，我再問一下，我這是二胎，我家老大一切都特別好，如果遺傳的話，會是百分百的概率每一胎都遺傳嗎？
網友提問
餘醫生
如果夫婦一方也有微缺失，遺傳下一代的概率是1/2。
如果不是遺傳夫婦一方，新發突變的屬於致病性缺失嗎？
網友提問
餘醫生
如果是新發突變，目前評估不是明確的致病性的缺失，致病性不明確。
好的，謝謝醫生的幫助。
網友提問
餘醫生
好的，不要著急，等驗證結果再分析。祝好孕！