孕檢專案中那一項能篩查sma脊髓性肌萎縮症？

孕前可以通過基因篩查，也就是攜帶者基因篩查檢測來檢查sma脊髓性肌萎縮症。sma脊髓性肌萎縮症是一種常見的常染色體隱性遺傳病，會導致患者脊髓運動神經元受損，從而喪失運動能力，如無法運動、進食、呼吸。可以通過孕檢判斷一般可以通過產前篩查診斷、孕期產檢進行篩查，必要可以通過輔助生殖技術生育，攜帶sma做三代試管嬰兒可以阻斷後代遺傳，幫助生育健康的孩子。

如果是高危人群或者是有家族遺傳史，需要通過sma檢查來了解相關情況，脊髓性肌萎縮症致殘率和死亡率都很高，如果存在脊髓性肌萎縮症，可能會影響胎兒發育。脊髓性肌萎縮症（sam）的檢查方式通常有以下4種：

1. 1. 孕前檢查，孕前通過基因篩查來判斷，對於sma攜帶者或有生育過sam寶寶的夫妻，可以通過三代試管技術進行基因篩查；
2. 2. 孕中期檢查，孕11-14周可通過絨毛穿刺進行檢查，而16-24周可通過絨毛穿刺進行檢查，孕12-26周可抽取母體外周血檢測；
3. 3. 孕後期檢查，孕16-24周可以通過羊水穿刺進行sam基因篩查。

重視孕前檢查和產前診斷是預防脊髓性肌萎縮症的重要措施，如果夫妻雙方都是脊髓性肌萎縮症致病基因的攜帶者，生下患病寶寶的機率比較大，大概在25%左右，有生育需求的夫妻建議做試管嬰兒助孕。